La comunidad científica internacional recibió esta semana un anuncio que podría cambiar el rumbo de la medicina genética: PERT, una medicina experimental diseñada para abordar de manera simultánea un amplio abanico de enfermedades hereditarias.
El proyecto, liderado por el reconocido científico David Liu, plantea una estrategia sin precedentes ante un panorama en el que más de 7 mil enfermedades raras afectan a 300 millones de personas, pero solo un 5% cuenta con tratamientos disponibles.
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PERT, la medicina experimental que podría cambiar el rumbo de la medicina genética.
El planteamiento de Liu aborda un problema de fondo: la terapia génica actual es tan personalizada que solo llega a un número muy reducido de pacientes.
Desarrollar un tratamiento para una sola mutación puede requerir años de trabajo y costes millonarios, lo que obliga a priorizar qué enfermedades se investigan, dejando a muchas familias sin opciones terapéuticas.
La propuesta detrás de PERT—acrónimo de prime editing-mediated readthrough of premature termination codons—rompe con esta lógica.
En lugar de corregir una mutación específica, la técnica introduce en las células modificaciones que permiten leer correctamente las instrucciones genéticas incluso cuando existe una mutación sin sentido, responsable de un tercio de las patologías hereditarias. En esencia, busca que la producción de proteínas continúe sin quedar truncada de forma prematura.
Los resultados publicados en Nature confirman el potencial del avance. El equipo de Liu logró revertir defectos asociados a cuatro enfermedades graves y muy distintas entre sí: Tay-Sachs, Batten, Niemann-Pick y el síndrome de Hurler. En este último caso, además, demostraron eficacia en modelos animales.
https://x.com/davidrliu/status/1991195476490584516?s=20
Expertos como Lluís Montoliu celebran el hallazgo, destacando que entre un 20% y un 30% de las mutaciones podrían ser tratables bajo esta aproximación.
Otros investigadores subrayan que el trabajo abre un nuevo horizonte: terapias genéticas no personalizadas, sino universales.
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