En un avance sin precedentes en la medicina, un equipo internacional de científicos ha logrado curar a un bebé con una enfermedad metabólica rara mediante edición genética personalizada.
KJ, un niño menor de un año, nació con deficiencia grave de carbamoil fosfato sintetasa 1 (CPS1), un trastorno que afecta el metabolismo del amoníaco y para el cual no existía tratamiento curativo.
Tras pasar sus primeros meses en el hospital con una dieta estricta, KJ recibió en febrero una innovadora terapia experimental basada en la edición genética CRISPR, diseñada en apenas seis meses por investigadores del Hospital de Niños de Filadelfia y la Universidad de Pensilvania.
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Los científicos lograron curar al pequeño bebé de la rara enfermedad mediante edición genética
Utilizando nanopartículas lipídicas, lograron corregir la mutación en su hígado, permitiéndole mejorar su tolerancia a las proteínas y reducir su medicación, sin presentar efectos secundarios graves.
«Nuestros hallazgos iniciales son bastante prometedores», afirma la doctora Rebeca Ahrens-Nicklas, directora del programa responsable.
Aunque se requiere seguimiento a largo plazo, el éxito de este tratamiento representa una nueva esperanza para miles de familias afectadas por enfermedades genéticas raras.
El estudio, publicado en The New England Journal of Medicine, marca el primer caso exitoso de edición genética personalizada para tratar una condición metabólica rara.
“Es una prueba de concepto que demuestra el potencial terapéutico de la edición génica”, señala Marc Güel, investigador de la Universidad Pompeu Fabra.
Kiran Musunuru, coautor del estudio, lo resume así: «La promesa de la terapia génica, de la que hemos oído hablar durante décadas, se está haciendo realidad».
Este hito podría abrir la puerta a tratamientos a medida para muchas otras enfermedades raras hasta ahora incurables.
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